Het 1q21.1-duplicatiesyndroom is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.
Normaal bevat een menselijke cel één paar identieke chromosomen van chromosoom 1. Bij 1q21.1-duplicatiesydroom is één chromosoom van het paar chromosomen overcompleet, doordat delen van de sequentie van het chromosoom dubbel of driemaal voorkomen op eenzelfde locatie. Eén van de chromsomen heeft daardoor de normale lengte en het andere is te lang...
Bron: Wikipedia
Afgelopen dinsdag mocht ik voor de zoveelste keer dit jaar weer op bezoek gaan in het UMC te Groningen. Dit keer om de uitslag te horen te krijgen van mijn genetische onderzoek die ik 2 maanden geleden heb laten doen. Ik was op zoek naar het antwoord op de vraag 'Waarom, ben ik wie ik ben' en die heb ik gekregen.
Ondanks dat het niet was, wat ik zelf dacht dat het was, kwam ze met iets heel anders aan zetten en legde zo uitgebreid mogelijk uit wat het nou precies in hield.
Op een gegeven moment viel de vraag '' Ja, maar hoe heet het nou? '' Want ze legde alles nog wel zo goed uit, maar vergat te zeggen wat de benaming is. Nou, Duplicatie 1q21.1 dus.
De arts had ook nog een andere duplicatie gevonden, een die nog niet bekent is in de genetic database. Dus niemand weet wat het is, wat het doet en wat het inhoud..Etc. Etc. Misschien komen ze er ooit achter.
Kan niet zeggen dat ik me nu anders voel nu ik het weet. Ben immers nog steeds dezelfde persoon. Weet nu wel hoe mijn hart afwijking is ontstaan en waarom ik een beetje moeite heb met leren en het zoveel door mijn hoofd 'spookt' (zo noemde de arts mijn psychische gedoe) Ben nu wel blij dat ik het weet hoor. De kans dat ik het gen door geef is namelijk 50/50.
Nu maar eens kijken of mijn ouders/familie zich zouden willen laten onderzoeken, om zo te kunnen ontdekken of het gen van een van hun komt of nieuw is ontstaan.
Ondanks dat het niet was, wat ik zelf dacht dat het was, kwam ze met iets heel anders aan zetten en legde zo uitgebreid mogelijk uit wat het nou precies in hield.
Op een gegeven moment viel de vraag '' Ja, maar hoe heet het nou? '' Want ze legde alles nog wel zo goed uit, maar vergat te zeggen wat de benaming is. Nou, Duplicatie 1q21.1 dus.
De arts had ook nog een andere duplicatie gevonden, een die nog niet bekent is in de genetic database. Dus niemand weet wat het is, wat het doet en wat het inhoud..Etc. Etc. Misschien komen ze er ooit achter.
Kan niet zeggen dat ik me nu anders voel nu ik het weet. Ben immers nog steeds dezelfde persoon. Weet nu wel hoe mijn hart afwijking is ontstaan en waarom ik een beetje moeite heb met leren en het zoveel door mijn hoofd 'spookt' (zo noemde de arts mijn psychische gedoe) Ben nu wel blij dat ik het weet hoor. De kans dat ik het gen door geef is namelijk 50/50.
Nu maar eens kijken of mijn ouders/familie zich zouden willen laten onderzoeken, om zo te kunnen ontdekken of het gen van een van hun komt of nieuw is ontstaan.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten